jueves, 23 de abril de 2009

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS (ENIGMAS MEDICOS)



Las enfermedades neurológicas son un tema no muy bien entendido ni difundido en los ámbitos internacionales. En un mundo donde el flagelo del cáncer ha atraído la atención febril e indivisible de la ciencia médica, muchas otras condiciones igualmente devastadoras son objeto de interés de grupos minoritarios.
En términos de neurología, esta cuestión es incluso más problemática. La neurología, que estudia el sistema nervioso humano, necesariamente está vinculada al estudio y tratamiento del cerebro, que en sí mismo es un enigma médico que todavía debe ser completamente descifrado y comprendido. Esto, aunado con el hecho de que los fondos destinados a la investigación en tales campos son con frecuencia inadecuados en comparación con el costo humano, hace que las personas que sufren de estas enfermedades no tengan quien las represente o que a veces no reciban ningún tipo de tratamiento.En la economía más poderosa del mundo, Estados Unidos, el costo de los problemas cerebrales y neurológicos totaliza cerca de 500 y 48 mil millones de dólares, una pasmosa suma a la que, sin embargo, no se presta mucha atención en comparación con otros dilemas médicos. En economías mucho más inestables, como las de los países de la ex Unión Soviética, en Europa Oriental, la atención médica con la que cuenta la población en general es completamente inadecuada a la hora de identificar y luego tratar problemas neurológicos. En estas regiones del mundo, este problema continúa. Ejemplo de tal situación es el caso de la familia Lupascu. En Rumania, los dos hijos de la familia sufren de algo que pareciera ser una enfermedad neurológica degenerativa. Ni la niña, Andreea Izabela Lupascu, ni su hermanito menor, Robert Marius Lupascu, pueden pararse o hacer las cosas que haría cualquier pequeño de su edad. A medida que crecen, el estado de los hermanitos pareciera empeorar y los padres no han tenido mucha suerte en lo que se refiere a obtener un diagnóstico decisivo sobre lo que padecen sus hijos; su desesperación los ha conducido a buscar ayuda más allá de las fronteras rumanas.Sin embargo, al no existir un diagnóstico preciso de la extensión de la enfermedad ni de su forma precisa, es comprensible que los progresos sean lentos. Este sitio Web, www.lupascu.net, ha sido creado para difundir el caso de “los dos ángeles tristes" y la búsqueda de sus padres de un tratamiento efectivo. Este esfuerzo ha servido para atraer la atención de muchos al caso de estos niños, poniéndolos en contacto con un campo científico más amplio que en particular resalta el tratamiento con células madre como una cura potencial. En este caso, las células madre neurales, como las que se encuentran en la columna vertebral, pueden duplicarse a sí mismas y producir conjuntamente células especialistas que, en teoría, podrían mitigar con efectividad e incluso reparar la degradación ocasionada por daños cerebrales o problemas como los que afectan a los dos niños Lupascu. En pocas palabras, se espera que las características degenerativas de la enfermedad puedan ser contrarrestadas con un agente regenerativo.Si bien tal método puede indicarnos la dirección correcta, el viaje puede seguir siendo largo y complicado. En esta etapa, aún se ignora si un tratamiento de este tipo podría beneficiar a la familia Lupascu y, por ende, lo más importante es que la gente se entere de su situación y colabore para difundir la voz entre una comunidad médica más extendida. La actual cruzada por encontrar algo que remedie la situación de los niños depende de recibir atención médica de avanzada para acceder a un diagnóstico preciso. Sólo entonces podremos saber con certeza qué nuevos pasos debemos tomar en lo que, confiamos, demostrará ser una mejora real en la vida de los pequeños Lupascu. La caridad no conoce fronteras y, por tal motivo, se espera que muchos respalden los progresos actuales de la familia Lupascu de cualquier forma que se pueda.

ENFERMEDAD DE ADDISON


Enfermedad de Addison





Sinónimos:

Mal de Addison.
La enfermedad de Addison es una deficiencia
hormonal causada por daño a la glándula adrenal lo que ocasiona una hipofunción o insuficiencia corticosuprarrenal primaria. La descripción original por Addison de esta enfermedad es: languidez y debilidad general, actividad hipocinética del corazón, irritabilidad gástrica y un cambio peculiar de la coloración de la piel.


Epidemiología:
La enfermedad de Addison es muy rara, apareciendo a cualquier edad y afectando a ambos sexos por igual. La
insuficiencia suprarrenal secundaria es mucho más frecuente debido al uso de corticoides y a su supresión brusca. Tiene una incidencia de <1>
Etiología y patogenia:
Destrucción anatómica de la
glándula suprarrenal: para que aparezca la Enfermedad de Addison debe destruirse más del 90% de las glándulas suprarrenales de forma bilateral. Entre las causas de destrucción de las suprarrenales destaca:


Infecciones: suelen ser infecciones granulomatosas crónicas tuberculosa, micótica o viral.
Tuberculosis: en las primeras series de pacientes que relataban la insuficiencia suprarrenal, la tuberculosis era la causa del 70 al 90% de los casos. A partir de la década de 1980, la tuberculosis con afectación suprarrenal ocurre principalmente en pacientes con SIDA.
SIDA: siempre hay que sospechar una insuficiencia suprarrenal. El citomegalovirus afecta habitualmente a las suprarrenales, produciedo la adrenalitis necrotizante por citomegalovirus. También hay afectación suprarrenal por el Mycobacterium avium-intracellulare, Cryptococcus, Sarcoma de Kaposi, histoplasmosis, coccidiodomicosis.
Síndrome de Waterhouse y Friderichsen: se describe como un shock fulminante debido a la destrucción aguda de las glándulas suprarrenales.Ocurre sobre todo en niños pequeños afectos de meningitis meningocócica. En realidad la Enfermedad de Addison es una insuficiencia suprarrenal crónica.
Atrofia Idiopática: son de causa desconocida y a partir de la década de
1970 es la causa más frecuente, siendo un mecanismo probablemente autoinmunitario.
Mecanismo autoinmunitario: la mitad de los pacientes tienen anticuerpos circulantes contra las glándulas suprarrenales, concretamente contra la P450. Entre las causas autoinmunitarias encontramos al Síndrome autoinmunitario poliglandular de tipo II: caracterizado por presentar dos o más manifestaciones endocrinas autoinmunitarias en una misma persona como: tiroiditis linfocitaria crónica, insuficiencia ovárica prematura, diabetes mellitus tipo I, hipotiroidismo o hipertiroidismo, anemia perniciosa, vitíligo, alopecia, esprue no tropical, y miastenia gravis por producción de autoanticuerpos. Dentro de las familias se observan muchas generaciones que están afectadas por una o más de las enfermedades citadas. Se debe a un gen mutante situado en el cromosoma 6, y se asocia a los alelos B8 y DR3 del HLA. Suele manifestarse en la edad adulta. El Síndrome autoinmunitario poliglandular de tipo I se caracteriza por la combinación de insuficiencia paratiroidea y suprarrenal y moniliasis mucocutánea crónica. También puede aparecer anemia perniciosa, hepatitis crónica activa, alopecia, hipotiroidismo primario e insuficiecia gonadal prematura. Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva, y no está asociado al HLA. Al contrario que el síndrome tipo II, este síndrome aparece en la niñez. Se desconoce los mecanismos por los que interactúa la predisposición genética y la autoinmunidad en estos procesos. Aunque la mayoría de los autoanticuerpos suprarrenales producen destrucción de las glándulas, algunos ocasionan insuficiencia suprarrenal al provocar bloqueo de la unión de la ACTH a sus receptores por autoanticuerpos. Otro proceso es la insuficiencia suprarrenal familiar autosómico recesivo que produce una falta de reactividad a la ACTH secundaria a mutaciones del receptor de la ACTH.
Adrenoleucodistrofia: produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de
ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
Hemorragias bilaterales de las suprarrenales: ocurren sobre todo en pacientes tratados con anticoagulantes, en los que tienen anticoagulantes circulantes y en los estados de hipercoagulabilidad, como ocurre en el síndrome antifosfolípido.
Invasión de las suprarrenales: ocurre en las
metástasis tumoral, sobre todo en el cáncer de pulmón, en la amiloidosis y sarcoidosis.
Extirpación quirúrgica
Fallo metabólico de la producción hormonal
Hiperplasia suprarrenal congénita
Inhibidores enzimáticos: la metirapona, ketoconazol, aminoglutetimida, rifampicina, fenitoína y opiáceos, pueden causar o potenciar una insuficiencia suprarrenal.
Agentes citotóxicos: mitotano.

Sintomatología y signos clínicos:


La insuficiencia corticosuprarrenal por destrucción lenta de las glándulas suprarrenales tiene un comienzo insidioso, donde la identidad de la enfermedad en las primeras fases es muy difícil, siendo fácil de diagnósticar en los casos avanzados. Se caracteriza por:
Astenia o debilidad: Aparece casi constantemente en la Enfermedad de Addison en el 99% de los casos. Al principio puede ser esporádica y más frecuente en momentos de estrés, pero a medida que la función suprarrenal se deteriora, el paciente está continuamente fatigado y necesita reposo en cama.
Hiperpigmentación cutánea y de mucosas: ocurre en el 98% de los casos. Normalmente aparece como un oscurecimiento difuso de color moreno, pardo o bronceado en ciertas regiones como los codos o los surcos de las manos, y en las zonas que están normalmente pigmentadas como las areolas mamarias. En las mucosas pueden aparecer placas de color negro azulado en el 82% de los casos. Algunos pacientes presentan efélides oscuras y a veces paradójicamente áreas irregulares de vitíligo (9% de los casos). Esta hiperpigmentación persiste tras la exposición solar. Se debe a la hiperprodución de ACTH, que contiene un péptido responsable de la producción de
melanina.
Pérdida de peso o adelgazamiento: ocurre en el 97% de los casos, debida a la
anorexia y alteración de la función gastrointestinal.
Alteración de la función gastrointestinal: la anorexia, las náuseas y los
vómitos aparecen en el 90% de los casos y a veces es la primera manifestación de la enfermedad. En ocasiones (34% de los casos) puede aparecer un dolor abdominal impreciso, tan intenso que puede confundirse con un abdomen agudo. La diarrea ocurre en el 20% de los casos y el estreñimiento en el 19%.
Hipotensión arterial: descrita como menor de 110/70, ocurre en el 87% de los casos y se acentúa la postura hasta ser menor de 80/50 o menos. El síncope puede ocurrir en el 16% de los casos.
Trastornos perceptivos: existe refuerzo de las percepciones sensoriales gustativas, olfatorias y auditivas reversibles con el tratamiento. También puede aparecer cambios en la personalidad como inquietud e irritabilidad excesiva.
Pérdida de vello: en la mujer puede haber pérdida de vello axilar y pubiano por ausencia de andrógenos suprarrenales.
hipertermia:la glandula del hipotalamo no controla la homeostasis del cuerpo por ausencia de secrecion de corticoides

Diagnóstico:


Datos de laboratorio


Hiponatremia: los niveles séricos bajos de sodio se debe a su pérdida por la orina por déficit de aldosterona y al desplazamiento del sodio hacia el compartimento intracelular. Esta pérdida de sodio extravascular reduce el volumen plasmático y acentúa la hipotensión.
Hiperkalemia: aumento de los niveles séricos de
potasio. Se debe a los efectos combinados del déficit de aldosterona, la reducción del filtrado glomerular y la acidosis.
Hipocortisolemia: los niveles de cortisol y aldosterona son bajos y no aumentan con la administración de ACTH.
Hipercalcemia: aumento de los niveles séricos de
calcio. Ocurre en un 10-20% de los pacientes de causa desconocida.
Cambios electrocardiográficos: suelen ser inespecíficos, aunque con lentificación generalizada del trazado.
Hemograma: puede haber
anemia normocítica, linfocitosis relativa y eosinofilia moderada.
Prueba de estimulación de ACTH: prueba principal que confirma el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal, al evaluar la capacidad de las suprarrenales para producir esteroides, que suelen estar ausentes o disminuidos tanto en sangre como en orina tras la estimulación de ACTH.
Determinación de la ACTH: en la insuficiencia suprarrenal primaria o Enfermedad de Addison, la ACTH y sus
péptidos afines, están elevados en plasma ante la pérdida del mecanismo de retroalimentación del eje hipotálamo-hipófisario-suprarrenal.
hipertermia: la hormona del hipotalamo no controla la homeostasis

Tratamiento


El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal es el tratamiento hormonal sustitutivo basado en el cortisol o hidrocortisona (glucocorticoide) y fludrocortisona (mineralcorticoide).
Dosis de
hidrocortisona: la dosis en los adultos es entre 20 a 30 mg al día.
Dosis de fludrocortisona: De 0,05 a 0,1 mg por vía oral a día, junto con un aumento de la ingesta de sal diaria de 3 a 4 g
Forma de administración: el corticoide se debe administrar en las comidas, tomando dos tercios de la dosis por la mañana y un tercio al finalizar la tarde.
Monitorización del efecto de la medicación: se debe conocer los niveles de sodio, potasio, urea y
creatinina en sangre, junto con la toma de presión arterial que no se debe modificar en el cambio postural, además de la mejoría de todos los síntomas y control del peso corporal.
Consideraciones especiales: todos los pacientes con insuficiencia suprarrenal crónica deben llevar una tarjeta identificativa que alerte al personal médico ante un ingreso hospitalario o atención médica urgente, debido a que en situaciones de estrés, como ejercicio, fiebre, intervención quirúrgica, debe duplicarse o triplicarse la dosis de corticoides, y si no es posible administrarla por vía oral, debería ser por vía intravenosa a una dosis de 10 mg/h ó 250-300 mg/día, para ir disminuyendo de un 20-30% de la dosis diariamente, cuando la situación estresante ceda. A partir de 100 mg/día de hidrocortisona, no es preciso administrar fludrocortisona.
Efectos secundarios: el principal es la gastritis por exceso de acidez gástrica y trastornos de la mucosa del estómago, que se soluciona con antiácidos. Si apareciera insomnio, irritabilidad o excitación mental al comienzo del tratamiento habría que disminuir la dosis
.

TUMOR DE LA FOSA POSTERIOR


Nombres alternativos : Tumor cerebral infratentorial; Glioma del tronco encefálico


Definición


Es un tipo de tumor cerebral localizado en o cerca de la base del cráneo.

Causas, incidencia y factores de riesgo :
La fosa posterior es un espacio pequeño en el cráneo, que se encuentra cerca del tronco encefálico y el cerebelo, siendo éste último la parte del cerebro responsable del movimiento.
Si un tumor crece en el área de la fosa posterior, puede bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo y ocasionar un aumento en la presión sobre el cerebro y la médula espinal.
La mayoría de los tumores de la fosa posterior son
cánceres cerebrales primarios que se originan en el cerebro en lugar de diseminarse desde cualquier otra parte del cuerpo.
No existen ninguna causa conocida o factores de riesgo asociados con dichos tumores.


Síntomas:
Cuando se presentan tumores de la fosa posterior, los síntomas se desarrollan de manera muy temprana y pueden abarcar:
Ataxia (marcha descoordinada)
Somnolencia
Dolor de cabeza
Falta de equilibrio
Náuseas
Vómitos


Los síntomas a raíz de los tumores de la fosa posterior también se presentan cuando el tumor daña estructuras locales, como los pares craneales. Los síntomas de daño a los pares craneales abarcan:


Pupilas dilatadas
Desviaciones del ojo
Debilidad de los músculos de la cara
Hipoacusia
Pérdida parcial de la sensibilidad en la cara
Alteraciones del sentido del gusto
Inestabilidad al caminar
Deficiencias en el campo visual


Signos y exámenes


El diagnóstico se realiza sobre la base de todos los antecedentes y de un examen físico completo seguido de estudios imagenológicos. La mejor manera de visualizar la fosa posterior es a través de imágenes por resonancia magnética (
IRM).
La
craneotomía posterior (cirugía cerebral abierta) o la biopsia estereotáctica (utilizando instrumentos especiales para obtener una pequeña porción del tumor) se pueden utilizar con el fin de obtener tejido para el diagnóstico.
Los tumores de la fosa posterior usualmente requieren una extirpación quirúrgica, incluso si son benignos (no cancerosos). Esto se debe a las delicadas estructuras en el área que pueden ser comprimidas por cualquier crecimiento anormal y a la frecuencia de los síntomas asociados con los tumores.


Tratamiento


La mayoría de los tumores de la fosa posterior se extirpan quirúrgicamente. Ocasionalmente, también se utiliza radioterapia posoperatoria, dependiendo del tamaño y del tipo de tumor.

Grupos de apoyo
El estrés causado por la enfermedad a menudo se puede aliviar con la vinculación a un grupo de apoyo, cuyos miembros comparten problemas y experiencias comunes.

Expectativas (pronóstico)
El pronóstico depende de la prontitud con la que se detecte el tumor. La obstrucción completa del flujo del líquido cefalorraquídeo ocasiona hernia y muerte, pero si los tumores se detectan antes de que esto suceda, la cirugía está asociada con una tasa favorable de supervivencia a largo plazo.


Complicaciones :


Parálisis de los pares craneales
Hernia
Hidrocefalia
Aumento de la presión intracraneal
Situaciones que requieren asistencia médica Consulte con el médico si nota dolores de cabeza constantes acompañados de náuseas, vómitos o cambios visuales.

Referencias :


Labuguen RH. Initial evaluation of vertigo. Am Fam Physician. Jan 15, 2006;73(1):244-251, 254.
Wilne S, Collier J, Kennedy C, Koller K, Grundy R, Walker D. Presentation of childhood CNS tumours

SINDROME DE DUANE

SÍNDROME DE DUANE: UNA CLASIFICACIÓN CLÍNICA

RESUMEN


Se presenta una clasificación cualitativa-cuantitativa del síndrome de Duane. El aspecto cualitativo se basa en la ausencia (substitución) o presencia (duplicación) de la abducción, y la ausencia (ortotropía) o presencia (endotropía, exotropía) de desviación en posición primaria. El aspecto cuantitativo se basa en: a) El grado de abducción, en aquellos casos en que está presente (duplicación) catalogandolos como VI+1, VI+2, VI+3, VI+4 si el ojo se mueve entre la línea media y el canto externo una cuarta parte, la mitad, tres cuartas partes o la totalidad respectivamente. b) El grado de cambios en aducción (tanto en los casos con substitución o con duplicación) etiquetandolos como: III+1: aducción normal o levemente limitada, retracción leve; III+2: aducción moderadamente limitada 1, retracción moderada; III+3: aducción significantemente limitada 2, retracción acentuada, moderados movimientos verticales; III+4: aducción muy limitada 3, retracción muy acentuada, acentuados movimientos verticales. Se analizan 93 pacientes, en 72 afectando un ojo, y en 21 afectando ambos ojos (114 ojos) y se clasifican de acuerdo a sus características individuales encontradas en abducción y aducción, así como la presencia (endotropía o exotropía) o ausencia (ortotropía) de desviación en la posición primaria. Se enfatiza la utilidad de esta clasificación para etiquetar individualmente a cada caso, para obtener estadísticas clínicas, y para plantear estrategias quirúrgicas.

INTRODUCCIÓN
El cuadro clínico del síndrome de retracción ocular fue descrito por primera vez por Heuck (1) en 1879, y posteriormente por Stilling (2) en 1887, Türk (3) en 1899, y Duane (4) en 1905 al conjuntar una serie de 54 casos. Han sido propuestas varias clasificaciones con base a sus características clínicas: Malbrán (5) en 1949, Brown (6) en 1950, Lyle y col (7) en 1959, y otra clasificación que combina el criterio clínico con el electromiográfico: Huber (8) en 1970.
En el síndrome de Duane las alteraciones que se observan son originadas en la mayoría de los casos por cambios inervacionales en el recto lateral (9-13). Una de las alteraciones constantes es la presencia de un Ramo Medial del III Nervio lo cual origina los signos que se presentan en la aducción. Otra de las alteraciones, la cual es variable, es la disminución o ausencia del VI Nervio lo cual origina los signos que se presentan en la abducción.
En el síndrome de Duane los signos clínicos observados son habitualmente: A) En la aducción: retracción, limitación, disparos verticales. B) En la abducción: limitación.
A) En la aducción: la retracción es el signo definitorio del síndrome siendo originado por la co- contracción de los rectos medial y lateral; la limitación de la aducción es originada por el mismo mecanismo; los disparos verticales son debidos a que cuando existe un grado muy importante de co-contracción del recto lateral se produce un resbalamiento del ojo tratando de escapar de la brida dando el movimiento vertical brusco y angulado hacia arriba o abajo (14-15). Estos tres signos son mas marcados en la proporción en que exista mayor grado de inervación anormal por un Ramo Medial del III Nervio en el recto lateral. La apreciación de los signos en la aducción es mas laboriosa ya que son efectos del grado de la co-contracción del recto lateral luchando en contra de la contracción del recto medial.
B) En la abducción: puede estar limitada o ausente y esto será mas marcado en la proporción en que exista menor grado de inervación por el VI Nervio en el recto lateral. Existen casos en que la cantidad de inervación por este nervio es completa y entonces la abducción es normal. La apreciación de los signos en la abducción es mas sencilla ya que son efecto del grado de contracción del recto lateral.
Ademas de lo anterior, la situación ocular en posición primaria puede ser de Ortoforia, o bien presentarse Endotropía o Exotropía.

CLASIFICACIÓN
Tiene tres partes: a) Cualitativa. b) Cuantitativa. c) Situación en posición primaria.
La catalogación cualitativa depende de si existe o no abducción. La catalogación cuantitativa analiza la cantidad de abducción, y los cambios en aducción. La catalogación de la situación en posición primaria depende si existe desviación (endotropía o exotropía) o no.

a) Catalogación Cualitativa:
Las alteraciones inervacionales ocurren prácticamente siempre en el recto lateral. Puede ser que no exista VI nervio en este músculo o bien que si exista en la proporción que sea (16-19).
Cuando no existe: Inferimos su ausencia, por la falta total de abducción. Esta situación la calificamos como substitución, debido a que no existe VI nervio, y si existe III nervio (ramo medial) el cual substituye al anterior.
Cuando sí existe: Inferimos su existencia, por la presencia de abducción, en algún grado. Esta situación la calificamos como duplicación, debido a que si existe VI nervio, adicionado a la presencia de III nervio (rama medial).
Fig. 1. Paciente con síndrome de Duane en ojo izquierdo con ausencia de abducción. Catalogación cualitativa: substitución.
Fig. 2. Paciente con síndrome de Duane en ojo izquierdo con cierto grado de abducción. Catalogación cualitativa: duplicación.
b) Catalogación Cuantitativa:
La efectuamos en base a las características de la abducción y de la aducción (16-19).
Abducción: la cantidad de inervación por el VI nervio la inferimos en base al grado de abducción.
En los casos que tienen substitución la catalogamos así: VI-0, ya que no existe VI nervio. En los casos que tienen duplicacion los catalogamos de VI+1 a VI+4 dependiendo del grado de abducción:
VI+1: Abducción de una cuarta parte entre la línea media y el canto externo.
VI+2: Abducción de la mitad entre la línea media y el canto externo.
VI+3: Abducción de tres cuartas partes entre la línea media y el canto externo.
VI+4: Abducción de la totalidad hasta el canto externo.

Aducción: la cantidad de inervación anormal por el III nervio (ramo medial) la inferimos en base al grado de cambios presentes en la aducción. Estos cambios son: limitación de aducción, retracción, disparos verticales. Esto aplica tanto a los casos con substitución como con duplicación:
III+1: Aducción normal o ligeramente disminuida (1/2), retracción leve, no disparos verticales.
III+2: Aducción moderadamente disminuida (1), retracción moderada, no disparos verticales.
III+3: Aducción disminuida (2), retracción acentuada, disparos verticales moderados.
III+4: Aducción muy disminuida (3), retracción muy acentuada, disparos verticales muy acentuados.

Las posibilidades son (16-19):
Ortotropía ,Endotropía, Exotropía.

Paciente con síndrome de Duane en ojo izquierdo, con ortotropía.
Paciente con síndrome de Duane bilateral, con endotropía.
Paciente con síndrome de Duane en ojo izquierdo, con exotropía.
Pongamos un ejemplo de un caso con síndrome de Duane catalogado con esta clasificación:
Paciente con síndrome de Duane en ojo izquierdo, por duplicación (presencia de abducción), con VI+4 (la abducción existe de manera completa hasta el canto externo), con III+4 (cambios acentuados en aducción: aducción disminuida a 3, retracción muy acentuada, disparo vertical hacia arriba), con exotropía .
Ejemplo: Paciente con duplicación (presencia de abducción), con III+4 (limitación de abducción muy acentuada de -3, retracción muy acentuada, disparo vertical hacia arriba), con VI+4 (abducción total), con exotropía.

MATERIAL ESTUDIADO
Se estudian 93 pacientes con síndrome de Duane en el Hospital Oftalmológico de Nuestra Señora de la Luz, de Enero de 1991 a Agosto de 1997 en los cuales la alteración se presentó en un solo ojo en 72 de ellos, y en ambos ojos en 21 casos, dando un total de 114 ojos afectados.
La distribución de las características clínicas de acuerdo con la clasificación propuesta (15-17) es la siguiente:

a) Clasificación Cualitativa:
En 71 ojos (correspondiendo al 62%) no se evidenció ningún grado de abducción por lo cual se infirió la ausencia de VI nervio en el recto lateral y fueron clasificados como substitución.
En 43 ojos (correspondiendo al 38%) se evidenció algún grado de abducción por lo cual se infirió la existencia de VI nervio en el recto lateral y fueron clasificados como duplicación.

b) Clasificación Cuantitativa:
En lo referente a la Abducción: la presencia de algún grado de abducción en los 43 ojos en que se catalogaron como duplicación, se distribuyó de la siguiente manera: VI+1: 12 (28%); VI+2: 12 (28%); VI+3: 7 (16%); VI+4: 12 (28%).
En lo referente a la Aducción: el grado de los signos en los 114 ojos se encontró de la siguiente manera:
III+1: 16 (14%); III+2: 53 (47%); III+3: 21 (18%); III+4: 24 (21%).

c) Situación en la Posición Primaria:
En los 93 casos estudiados se encontraron: Ortotropía: 25 (27%); Endotropía 41 (44%); Exotropía: 27 (29%).

COMENTARIOS
En lo referente a la catalogación cualitativa hay un franco predominio del tipo por substitución (el 62%) con respecto al tipo por duplicación (38%) Esto ilustra que la ausencia total de la abducción es un problema insoluble que se presenta en 2 de cada 3 casos con síndrome de Duane.
En la catalogación cuantitativa de la Abducción en los 43 ojos con duplicación se encontró que la existencia de este movimiento fue de un grado modesto en el 56% de este grupo (VI+1 y VI+2); en estos casos si existiera exotropía, deberá plantearse el no operar el ojo afectado, ya que la retroinserción del recto lateral, disminuiría la abducción precaria existente, y por lo tanto será preferible operar el ojo sano. El 44% de este grupo presentó abducción muy buena (VI+3 y VI+4).
En la catalogación cuantitativa de la Aducción en el total de los 114 ojos ya sea por duplicación o por substitución se encontraron cambios moderados en el 61% de este grupo (III+1 y III+2); en estos casos si existiera endotropía, podría efectuarse retroinserción del recto medial, ya que el efecto mecánico de la co-contracción del recto lateral al no ser muy poderoso, no afectará la aducción del ojo con síndrome de Duane En el 39% restante se encontraron cambios acentuados (III+3 y III+4); en estos casos si tuvieran endotropía deberá plantearse el no operar el recto medial del ojo afectado, ya que la retroinserción de dicho músculo originaria un fuerte predominio del efecto mecánico de la co-contracción del recto lateral, y esto originaría una congelación de la aducción o inclusive la presentación de abducción paradójica en el intento de aducción; en esta situación se antoja efectuar retroinserción de ambos rectos horizontales (tanto el medial como el lateral) para disminuir la retracción importante, así como la existencia de disparos verticales.
En la catalogación de la situación en posición primaria se encontró la existencia de desviación en el 73% de los casos (endotropía en el 44%, y exotropía en el 29%); todos estos casos ameritaban cirugía, ya que si la desviación es pequeña (menor de 15 º) el paciente adopta una posición compensadora de la cabeza mediante rotación horizontal para encontrar una zona de no desviación y por lo tanto de fusión siendo este un motivo suficiente para indicación quirúrgica, y si la desviación es grande (mayor de 20 º) aún cuando escapa a la posibilidad de compensar la desviación mediante rotación de la cabeza, la sola magnitud de la desviación amerita la cirugía.

CONCLUSIONES
Esta clasificación permite
1.- La evaluación individual de cada caso etiquetando: a) Lo cualitativo: substitución o duplicación b) Lo cuantitativo: que grado de inervación existe de VI nervio, y de III nervio c) La presencia de desviación (endotropía, exotropía) o la ausencia de desviación (ortotropía).
2.- La evaluación estadística de grupo analizando: a) Lo cualitativo: cuantos casos con substitución y cuantos con duplicación. b) Lo cuantitativo. Cuantos casos con VI+1, VI+2, VI+3, VI+4, y cuantos casos con III+1, III+2, +3, +4 y sus combinaciones posibles. c) Cuantos casos con ortotropía, y cuantos con endotropía o con exotropía.
3.- Permite objetivizar de manera mas precisa las metas que pueden lograrse con el tratamiento quirúrgico y tener un mayor panorama en la planeación de las estrategias quirúrgicas: a) En los casos con endotropía, y siendo el grado de III moderado (III+1, III+2), se puede retroinsertar el recto medial del ojo con Duane, y no se sacrificará aducción, ya que el grado de co-contracción es moderado. b) En los casos con endotropía, y siendo el grado de III acentuado (III+3, III+4) NO debe retroinsertarse el recto medial del ojo con Duane, ya que esto originaría una gran limitación de aducción, y debido a que la co-contracción del recto lateral va aumentar en potencia, al disminuir el efecto mecánico del recto medial; en estos casos deberá retroinsertarse el recto medial del ojo sano. c) En los casos con III+3 o +4 deberá disminuirse el efecto de la co-contracción mediante una retrinserción de ambos rectos horizontales (el medial y el lateral en el mismo ojo). d) En los casos con exotropía y abducción moderada ((VI+1 o VI+2) si se opera el recto lateral del ojo con Duane,se sacrificará la abducción presente, por lo cual deberá operarse la exotropía, en el ojo contralateral sano.

BIBLIOGRAFÍA
1. Heuck G: Über angeborenen verebten Beweglichkeitsdefect der Augen. Klin. Monatsbl. Augenheilkd. 1879; 17: 253.
2. Stilling J: En: Untersuchungen uber die Entstehung der Kurzichttigkeit. Wiesbaden, J.F. Bergmann, 1887: 13.
3. Türk S: Bemerkungen zu einem Falle von Retraction Des Auges. Cbl. Pract. Augenheilk. 1899; 23: 14.
4. Duane A: Congenital defficiency of abduction associated with impairment of adduction, retraction movements, contraction of the palpebral fissure and oblique movements of the eye. Arch Ophthalmol. 1905; 34: 133.
5. Malbrán J: Estrabismos paralíticos. En su: Estrabismos y parálisis: clínica y terapéutica. Buenos Aires: Editorial Oftalmología, 1949: 631-633.
6. Brown HW: Congenital sutructural muscle anomalies. In: Strabismus Ophthalmic Symposium I. St Louis: C.V.Mosby Co, 1950: 205.
7. Lyle TK, Bridgeman GJO: Paralytic strabismus. In: Worth and Chavasse´s Squint. London

jueves, 16 de abril de 2009


CONSIDERADO ENIGMA MEDICO:


Esclerosis múltiple en la infancia
Multiple sclerosis in childhood


LOSADA CASTILLO MªJ, ABREU REYES A, MARTÍN BARRERA F, ABRALDES LÓPEZ-VEIGA M, GONZÁLEZ DE LA ROSA M


RESUMEN


La esclerosis múltiple es poco frecuente que debute en niños. Se presenta un caso de esclerosis múltiple en un niño de 12 años. La manifestación inicial fue una diplopia horizontal secundaria a una parálisis del VI par izquierdo. El resto de la exploración ocular y sistémica fue normal. El TAC craneal fue también informado como normal. Después de un corto tratamiento con esteroides estuvo asintomático, hasta que a la edad de 14 años debutó con una nueva diplopia e hipoestesia en el hemicuerpo derecho. El TAC resultó normal, pero en la RM se encontraron lesiones desmielinizantes periventriculares. Se encontró también un aumento de IgG en LCR y potenciales evocados alterados en el ojo izquierdo (onda P retrasada). Estos signos clínicos y paraclínicos encontrados son muy sugestivos de esclerosis múltiple. En conclusión, el correcto y precoz tratamiento de la EM es muy importante en todo paciente y sobre todo en niños, por tratarse de una patología con importantes implicaciones a lo largo de la vida.
Palabras clave: Esclerosis múltiple, enfermedad inflamatoria intestinal, niños.

SUMMARY
Multiple sclerosis (MS) has its unusual onset in childhood. A case of multiple sclerosis started in a 12 years old boy is presented. The initial clinical manifestation was a diplopia secondary a left VI nerve paralysis. The others ocular and systemic examinations were normal. The cranial computed tomography (CCT) was normal. After a short steroid treatment, he developed normally untill the age of 14 years, when he relapse with diplopia and right-side hypoesthesia. The CCT was normal but magnetic resonance imaging revealed periventricular demyelineting lesions. An increase of immunoglobulin G (IgG) as well as oligoclonal bans in his cerebrospinal fluid (CSF) were found. Visual evoked responses (VEP) were also abnormal. These clinical symptoms and an paraclinical findings ( MRI, CSF, VEP) were highly suggestive of MS.
Early and correct diagnosis of SM is very important for every patient, and especially for children, as the disease carries far reaching implications in later life.
Key words: Multiple sclerosis, inflammatory bowel disease, childhood.

INTRODUCCION
La esclerosis múltiple es una enfermedad conocida del adolescente y adulto jóven. Durante mucho tiempo fue olvidada en niños, porque había una confusión entre los términos esclerosis múltiple y y esclerosis difusa, término usado para la descripción de desmielinización inflamatoria o metabólica. Desde 1950 con la aparición de la bioquímica moderna, la inmunología y la genética molecular ha sido posible diferenciar entre causas inflamatorias y metabólicas de desmielinización, estableciendo la esclerosis múltiple en la infancia como una entidad. Por tanto aunque es rara a esta edad hay que tenerla presente para así poder realizar un diagnóstico precoz.
Se presenta un caso clínico de esclerosis múltiple en un niño y se realiza una revisión de la enfermedad en la infancia.

CASO CLINICO
Paciente varón de 12 años que presenta una diplopia horizontal secundaria a una parálisis del VI par del ojo izquierdo. Entre los antecedentes personales, sólo cabe destacar, colitis ulcerosa diagnósticada 2 años antes y en la actualidad asintomática. Tanto la exploración oftalmológica como general fue normal. Se solicita TAC craneal siendo este también normal. Se instaura tratamiento con corticosteroides y la diplopia cede en 1 semana. A los dos años el paciente debuta con un nuevo cuadro de diplopia, pero acompañado de hipoestesias en hemicuerpo derecho. Se remite el paciente al Servicio de Neurología y se realiza un TAC, siendo normal (Fig.1 y 2). En la RM se observan lesiones desmielinizantes periventriculares: en ambas astas occipitales de ventrículos laterales y en región capsular derecha (Fig. 3). Con el fin de establecer un diagnóstico diferencial con las enfermedades neurometabólicas y neuroinfecciosas que pueden dar lugar a desmielinización en la infancia se realiza: hemograma y perfil bioquímico, serología VIH, sífilis, sarampión, parotiditis, rubeola y borrelia, además de determinación en sangre de T3, T4, TSH, vit.B y ácido fólico; también se estudia LCR y potenciales evocados. Todo ello fue negativo excepto la presencia de aumento de IgG con bandas oligoclonales en LCR y potenciales evocados de ojo izquierdo alterados. Esto junto la clínica en brotes y la imagen neurorradiológica de RM lleva al diagnóstico de esclerosis múltiple.
Figs. 1 y 2. TAC normal a nivel de los ventrículos laterales y de las astas occipitales.
Fig. 3. En la RM se pueden ver placas de desmielinización a nivel periventricular y de las astas occipitales, dando hiperseñal en T2.

DISCUSION
Existen pocos estudios realizados sobre esclerosis múltiple infantil, pero en 1994 Folker A Hanefeld et al. (1) realizan un estudio prospectivo de 39 pacientes menores de 15 años. Este estudio fue basado en los criterios de Poser et al.(2) para el diagnóstico de la enfermedad. Establece dos formas de presentación: forma infantil (<10años)>10años y <15años).>